น่าตกใจที่ว่าทั่วโลกมีโรคหายากที่ยังไม่มีการวินิจฉัยมากกว่า 7,000 โรค แม้ว่าโรคแต่ละโรคจะเกิดขึ้นกับคนเพียงไม่กี่คน แต่โดยรวมแล้วโรคเหล่านี้สร้างความเสียหายต่อมนุษย์และเศรษฐกิจมหาศาล เนื่องจากส่งผลกระทบต่อผู้คนทั่วโลกกว่า 300 ล้านคน เลยทีเดียว

อย่างไรก็ตาม มีเพียง 5% ถึง 7% ของอาการเหล่านี้ที่มีการใช้ยาที่ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาสหรัฐ (FDA) จึงยังไม่ได้รับการรักษาหรือได้รับการรักษาไม่เพียงพอ

การพัฒนายารักษาโรคใหม่ๆ ถือเป็นความท้าทายที่น่าหวั่นเกรง แต่นวัตกรรมเครื่องมือปัญญาประดิษฐ์สามารถขับเคลื่อนการค้นพบวิธีการรักษาใหม่ๆ จากยารักษาโรคที่มีอยู่เดิมได้ เป็นการมอบความหวังให้กับผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรคหายากและถูกละเลย รวมทั้งแพทย์ที่รักษาผู้ป่วยเหล่านี้ด้วย

โมเดล AI นี้เรียกว่า TxGNN เป็นโมเดลแรกที่พัฒนาขึ้นโดยเฉพาะเพื่อระบุยาสำหรับโรคและอาการหายากที่ไม่มีหนทางรักษา

ในช่วงเริ่มต้นนี้ นักวิจัยได้ระบุยารักษาโรคที่มีอยู่แล้วสำหรับโรคต่างๆ มากกว่า 17,000 โรค ซึ่งหลายโรคไม่มีแนวทางในการรักษาใดๆ เลยในปัจจุบัน ถือเป็นจำนวนโรคที่มากที่สุดที่โมเดล AI เดียวสามารถจัดการได้จนถึงปัจจุบัน

งานวิจัยดังกล่าวซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Nature Medicine เมื่อวันที่ 25 กันยายน ที่ผ่านมา จัดทำโดยนักวิทยาศาสตร์จากโรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด (Harvard Medical School หรือ HMS) โดยนักวิจัยได้เผยแพร่เครื่องมือดังกล่าวให้ใช้งานได้ฟรีและต้องการส่งเสริมให้นักวิทยาศาสตร์ห้องปฏิบัติการคลินิกใช้เครื่องมือนี้ในการค้นหาวิธีการรักษาใหม่ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับอาการที่ยังไม่มีการรักษาหรือมีทางเลือกในการรักษาจำกัด

“ด้วยเครื่องมือนี้ เรามุ่งหวังที่จะระบุวิธีการบำบัดใหม่ๆ สำหรับโรคต่างๆ แต่เมื่อต้องเผชิญกับสภาวะโรคที่หายาก หรือหายากมากๆ และถูกละเลย เราคาดว่าโมเดลนี้อาจช่วยลดช่องว่างที่ก่อให้เกิดความแตกต่างด้านสุขภาพอย่างร้ายแรงได้” Marinka Zitnik ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านชีวการแพทย์สารสนเทศที่สถาบัน Blavatnik แห่ง HMS ซึ่งเป็นหัวหน้าคณะนักวิจัยกล่าว

“นี่คือจุดที่เรามองเห็นศักยภาพของ AI ในการลดภาระของโรคทั่วโลก จากการค้นหาวิธีใช้ใหม่ๆ สำหรับยาที่มีอยู่ ซึ่งยังเป็นวิธีที่รวดเร็วและคุ้มทุนมากกว่าการออกแบบยาใหม่ตั้งแต่ต้น”

เครื่องมือใหม่นี้มีคุณลักษณะหลักสองประการ คุณลักษณะแรกคือระบุผู้สมัครรับการรักษาพร้อมผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น และอีกคุณลักษณะหนึ่งคือการอธิบายเหตุผลในการตัดสินใจ

โดยรวมแล้ว เครื่องมือ AI ดังกล่าวได้ระบุยาที่เป็นตัวเลือกจากยาเกือบ 8,000 รายการ (ทั้งยาที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA และยาที่อยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิก) สำหรับโรคทั้งสิ้น 17,080 โรค รวมถึงอาการที่ยังไม่มีวิธีการรักษาใดๆ เครื่องมือนี้ยังทำนายได้ว่ายาตัวใดบ้างที่จะมีผลข้างเคียงและข้อห้ามสำหรับอาการเฉพาะ ซึ่งส่วนใหญ่แล้วแนวทางการค้นพบยาในปัจจุบันระบุได้ด้วยการลองผิดลองถูกในช่วงการทดลองทางคลินิกในระยะเริ่มต้นที่เน้นด้านความปลอดภัย

เมื่อเปรียบเทียบกับโมเดล AI ชั้นนำที่มีวัตถุประสงค์คล้ายคลึงกัน เครื่องมือใหม่นี้มีประสิทธิภาพดีขึ้นโดยเฉลี่ยเกือบ 50% ในการระบุตัวยาที่มีศักยภาพ และยังมีความแม่นยำมากขึ้น 35% ในการคาดการณ์ว่ายาตัวไหนจะมีข้อห้ามสำหรับอาการใดบ้าง

อะไรคือข้อดีของการใช้ยาที่ผ่านการรับรองแล้ว

การนำยาที่มีอยู่มาใช้ใหม่ถือเป็นวิธีที่น่าดึงดูดใจในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ เนื่องจากอาศัยยาที่ได้รับการศึกษาแล้ว มีโปรไฟล์ความปลอดภัยที่เข้าใจได้ดี และผ่านขั้นตอนการอนุมัติจากหน่วยงานกำกับดูแล

ยาส่วนใหญ่มีผลกระทบหลายอย่างนอกเหนือไปจากเป้าหมายเฉพาะที่ได้รับการพัฒนาและอนุมัติในตอนแรก แต่ผลกระทบหลายอย่างเหล่านี้ยังคงไม่ได้รับการค้นพบและไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอทั้งในระหว่างการทดสอบเบื้องต้น การทดลองทางคลินิก และการตรวจสอบ โดยผลกระทบนั้นเพิ่งปรากฏขึ้นหลังจากที่มีผู้คนหลายล้านคนใช้มาหลายปีแล้ว

อันที่จริง ยาที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA เกือบ 30% มีข้อบ่งชี้เพิ่มเติมอย่างน้อยหนึ่งข้อสำหรับการรักษาหลังจากได้รับอนุมัติในเบื้องต้น และยาหลายชนิดมีข้อบ่งชี้เพิ่มเติมในการรักษา อีกหลายสิบข้อในช่วงหลายปีที่ผ่านมา

แนวทางการนำยาไปใช้ใหม่นี้เป็นเพียงแนวทางที่ไม่แน่นอน โดยอาศัยรายงานของผู้ป่วยเกี่ยวกับผลข้างเคียงที่เป็นประโยชน์ที่ไม่คาดคิด หรืออาศัยสัญชาตญาณของแพทย์ในการตัดสินใจว่าควรใช้ยาเพื่อรักษาอาการที่ไม่ได้ตั้งใจหรือไม่ ซึ่งเป็นแนวทางที่เรียกว่าการใช้ยานอกฉลาก

“เรามักจะพึ่งโชคและโอกาสมากกว่ากลยุทธ์ ซึ่งจำกัดการค้นพบยาไว้เฉพาะกับโรคที่เคยมีการค้นพบการรักษาด้วยยาตัวนั้นๆ แล้วเท่านั้น” Marinka Zitnik กล่าว และชี้ว่า “ประโยชน์ของการนำยากลับมาใช้ใหม่นั้นมีมากกว่าแค่การรักษาโรคที่ยังไม่มีวิธีการรักษาเท่านั้น”

“แม้แต่กับโรคทั่วไปที่มีการรักษาที่ได้รับอนุมัติแล้วก็ตาม แต่ยาใหม่ๆ ก็อาจนำเสนอทางเลือกที่มีผลข้างเคียงน้อยกว่าหรือมาแทนที่ยาที่ไม่ได้ผลสำหรับผู้ป่วยบางรายได้” เธอกล่าว

อะไรทำให้เครื่องมือ AI ใหม่ดีกว่าโมเดลที่มีอยู่

ปัจจุบันโมเดล AI ส่วนใหญ่ที่ใช้สำหรับการค้นพบยาได้รับการฝึกฝนจากโรคเดียวหรือหลายเงื่อนไข แทนที่จะมุ่งเน้นไปที่โรคเฉพาะ เครื่องมือใหม่ได้รับการฝึกฝนในลักษณะที่ช่วยให้สามารถใช้ข้อมูลที่มีอยู่เพื่อทำนายผลใหม่ได้ ซึ่งทำได้โดยการระบุคุณสมบัติร่วมกันในหลายโรค เช่น ความผิดปกติของจีโนมร่วมกัน

ตัวอย่างเช่น โมเดล AI ระบุถึงกลไกของโรคร่วมกันโดยอิงจากรากฐานจีโนมร่วมกัน ซึ่งทำให้สามารถสรุปผลจากโรคที่เข้าใจดีและมีการรักษาที่ทราบอยู่แล้ว ไปสู่โรคที่เข้าใจได้ยากและยังไม่มีการรักษาใดๆ

ทีมนักวิจัยกล่าวว่าความสามารถนี้ทำให้เครื่องมือ AI เข้าใกล้การใช้เหตุผลที่แพทย์ซึ่งเป็นมนุษย์อาจใช้เพื่อสร้างแนวคิดหรือวิธีการรักษาใหม่ๆ มากขึ้น หาก AI มีสิทธิ์เข้าถึงความรู้ที่มีอยู่ก่อนหน้าและข้อมูลดิบทั้งหมดที่โมเดล AI มีอยู่ ซึ่งเป็นศักยภาพที่ต่างจากสมองของมนุษย์ที่ไม่สามารถเข้าถึงหรือจัดเก็บได้

เครื่องมือนี้ได้รับการฝึกฝนจากข้อมูลจำนวนมหาศาล รวมถึงข้อมูล DNA การส่งสัญญาณของเซลล์ ระดับกิจกรรมของยีน บันทึกทางคลินิก และอื่นๆ นักวิจัยได้ทดสอบและปรับปรุงโมเดลโดยขอให้โมเดลดำเนินการงานต่างๆ ในที่สุด ประสิทธิภาพของเครื่องมือก็ได้รับการตรวจสอบกับข้อมูลผู้ป่วย 1.2 ล้านราย และขอให้ระบุยารักษาโรคต่างๆ

นักวิจัยยังขอให้เครื่องมือนี้ทำนายลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยที่จะทำให้ยาที่ระบุนั้น บ่งชี้ข้อห้ามใช้ในผู้ป่วยบางกลุ่มด้วย รวมถึงการขอให้เครื่องมือระบุโมเลกุลขนาดเล็กที่มีอยู่ซึ่งอาจมีประสิทธิภาพในการปิดกั้นกิจกรรมของโปรตีนบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการที่ทำให้เกิดโรค

ในการทดสอบที่ออกแบบมาเพื่อประเมินความสามารถในการใช้เหตุผลของโมเดลในลักษณะเดียวกับที่แพทย์ผู้รักษาสามารถทำได้ นักวิจัยได้กระตุ้นให้โมเดลค้นหายาสำหรับอาการที่หายาก 3 อาการ ซึ่งไม่เคยพบว่าเป็นส่วนหนึ่งของการฝึก ซึ่งได้แก่ โรคทางพัฒนาการของระบบประสาท โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และอาการทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความไม่สมดุลของน้ำในร่างกาย

จากนั้นนักวิจัยจึงเปรียบเทียบคำแนะนำของโมเดลสำหรับการบำบัดด้วยยากับความรู้ทางการแพทย์ปัจจุบันเกี่ยวกับวิธีการทำงานของยาที่แนะนำ พบว่าในทุกตัวอย่าง คำแนะนำของเครื่องมือสอดคล้องกับความรู้ทางการแพทย์ปัจจุบัน

นอกจากนี้ โมเดลดังกล่าวไม่เพียงแต่ระบุยาสำหรับทั้งสามโรคดังกล่าวเท่านั้น แต่ยังให้เหตุผลเบื้องหลังการตัดสินใจด้วย จากคุณลักษณะการอธิบายนี้ช่วยให้การใช้งานมีความโปร่งใสและสามารถเพิ่มความมั่นใจของแพทย์ได้

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยเตือนว่าการบำบัดใดๆ ที่ระบุโดยแบบจำลองจะต้องมีการประเมินเพิ่มเติมในส่วนของการกำหนดขนาดยาและระยะเวลาในการใช้ แต่ขณะเดียวกันด้วยความสามารถที่ไม่เคยมีมาก่อน โมเดล AI ใหม่นี้จะเร่งการนำยาไปใช้ใหม่ในลักษณะที่ไม่สามารถทำได้มาก่อน โดยขณะนี้ทีมวิจัยกำลังร่วมมือกับมูลนิธิโรคหายากหลายแห่งเพื่อช่วยระบุวิธีการรักษาที่เป็นไปได้

ตลาดปัญญาประดิษฐ์ (AI) ด้านสุขภาพทั่วโลกมีมูลค่า 19,540 ล้านดอลลาร์สหรัฐฯในปี 2023 และคาดว่าจะเติบโตจาก 27,690 ล้านดอลลาร์สหรัฐ ในปี 2024 เป็น 490,960 ล้านดอลลาร์สหรัฐฯในปี 2032 โดยมีอัตราการเติบโตต่อปีแบบทบต้น (CAGR) ที่ 43.2% ในช่วงคาดการณ์ โดยอเมริกาเหนือครองตลาดปัญญาประดิษฐ์ในด้านสุขภาพด้วยส่วนแบ่งการตลาด 44.93% ในปี 2023

แหล่งข้อมูล

https://www.salika.co/2024/09/27/medical-ai-model-harvard-rare-treatment/