ผู้ที่มีปัญหาการได้ยินบางส่วน เกิดขึ้นเพราะข้อบกพร่องของยีน Otoferlin

ยีนที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า โอโทเฟอร์ลิน อยู่ในหูชั้นในของคน มีเซลล์ขนประมาณ 16,000 เซลล์ ที่มีส่วนขยายคล้ายหวีที่สั่นสะเทือนไปตามความถี่ของเสียงที่แตกต่างกัน หากไม่มี โอโทเฟอร์ลิน เซลล์เหล่านี้จะไม่สามารถส่งสารเคมีที่ถ่ายทอดข้อมูลไปยังสมองได้ หมายถึงไม่ได้ยินเสียง

อี้ไหล ชู ศัลยแพทย์และนักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยฟู่ตันในเซี่ยงไฮ้ ประสบความสำเร็จในการทดลองรักษาเด็กที่มีปัญหาการได้ยินตั้งแต่เกิดด้วยยีนบำบัด ก่อนหน้านั้นเขาได้ใช้เวลาหลายปีในการพัฒนาเทคนิคที่เกี่ยวข้อง โดยทดสอบการฉีดยีนในหนูและหนูตะเภาจำนวนนับไม่ถ้วน และเมื่อมีการทดลองกับเด็กจีนก็ได้ผลเป็นที่น่าพอใจ

ยี่ยี่ เป็นหนึ่งในเด็กหูหนวกหลายคนที่นักวิทยาศาสตร์ในประเทศจีนบอกว่า เป็นคนแรกที่ได้รับการฟื้นฟูเส้นทางการได้ยินตามธรรมชาติของตนจากการบำบัดด้วยยีน

ความสำเร็จนี้น่าทึ่งยิ่งกว่าเดิม เพราะจนถึงขณะนี้ยังไม่มียาชนิดใดในโลกที่สามารถปรับปรุงการได้ยินได้

แพทย์ใช้ไวรัสเพื่อเพิ่ม DNA ทดแทนให้กับเซลล์ในหูชั้นในของ ยียี่ ซึ่งทำหน้าที่รับแรงสั่นสะเทือน ส่งผลให้เซลล์ส่งเสียงไปยังสมองของเธอได้

การรักษาแบบใหม่ได้รับการออกแบบเพื่อเพิ่มสำเนาที่ใช้งานได้ของยีน Otoferlin เนื่องจากยีนมีขนาดใหญ่ ซึ่งมีความยาวประมาณ 6,000 ตัวอักษร DNA จึงต้องแบ่งออกเป็นสองส่วน แต่ละส่วนบรรจุแยกกันเป็นไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายหลายล้านชุด จากนั้นหมอค่อยๆฉีดไวรัสที่บรรจุไว้ลึกเข้าไปในห้องที่เต็มไปด้วยของเหลวในหูของเด็กที่เรียกว่าโคเคลีย

เมื่อไวรัสเข้าไปในร่างกาย ทำให้ DNA ทั้งสองส่วนรวมตัวกันอีกครั้งเพื่อสร้างยีนที่สมบูรณ์ซึ่งสามารถแนะนำร่ายกายผู้ได้รับไวรัสทำการผลิตโปรตีน Otoferlin ที่หายไปได้

ผลการทดลองพบว่า เด็กสามารถตรวจจับเสียงที่มีความดังต่ำกว่า 95 เดซิเบล ได้ยินเสียงของผู้คนที่กำลังพูดกันตามปกติได้

ในสหรัฐอเมริกาและยุโรปก็มีการศึกษาวิจัยยีนบำบัดการได้ยินและการมองเห็น และเริ่มมีผลวิจัยหลายครั้งที่ประสบความสำเร็จ

ในปัจจุบัน เทคโนโลยีการบำบัดด้วยยีนและเทคนิคที่เกี่ยวข้องมีศักยภาพในการรักษาโรคต่างๆ ได้หลายโรค เช่น โรคเอดส์ โรคซิกเซิลเซลล์ โรคมะเร็ง โรคตับ โรคฮีโมฟิเลีย ฯลฯ

ยีนบำบัดสามารถ “รักษา” หรือ “ป้องกัน” โรคที่มีสาเหตุจากยีนบกพร่องหรือยีนทำงานผิดปกติ

การชะลอวัยหรือทำให้ผู้คนทั่วไปมีชีวิตยืนยาวขึ้นก็ใช้วิธีการยีนบำบัดได้

มีคนบางคนหรือบางกลุ่ม มีอายุยืนยาวกว่าคนทั่วไป หรือไม่มีปัญหาจากโรคบางอย่าง สาเหตุหนึ่งเป็นเพราะมียีนที่แตกต่างจากคนทั่วไป หากนักวิทยาศาสตร์รู้แน่ชัดว่าเป็นอะไรบ้าง ก็สามารถใช้เป็นข้อมูลในการรักษาหรือป้องกันคนทั่วไปด้วยวิธียีนบำบัดได้

แหล่งข้อมูล

https://www.facebook.com/photo/?fbid=777015397770472&set=a.687193000086046